ПРИКАЗ Минздрава РФ от 30.12.1993 n 316 (ред. от 05.08.2003) О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (вместе с ПОЛОЖЕНИЕМ О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЕ МИНЗДРАВА РОССИИ, ПОЛОЖЕНИЕМ О КОНСУЛЬТАТИВНО-МЕТОДИЧЕСКОМ СОВЕТЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ МИНЗДРАВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ)


МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 30 декабря 1993 г. N 316
О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
(в ред. Приказов Минздрава РФ от 20.04.2001 N 125,
от 05.08.2003 N 333)
Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.
Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы.
С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений.
В территориях Российской Федерации организовано 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, в т.ч. 10 межобластных. По статистическим данным в них работает 161 врач-генетик и 144 врача лаборанта-генетика.
За счет централизованных средств Минздрава для обеспечения работы медико-генетических консультаций и кабинетов было закуплено 27 ультразвуковых аппаратов для пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода, 44 автоматизированных лаборатории с наборами реактивов для проведения иммунофлюоресцентного анализа крови на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у новорожденных, индикаторные бланки для сухой капли крови. Разработаны и внедрены в практику отечественные наборы реактивов для диагностики фенилкетонурии. Ежегодно закупаются белковые гидролизаты для лечения больных фенилкетонурией.
Организованы кафедры медицинской генетики в 7 медицинских институтах, на ФУВе Российского государственного медицинского университета и в Российской и Санкт-Петербургской медицинских академиях последипломного образования.
В настоящее время во всех административных территориях созданы условия для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию, в 30 - начато обследование на выявление врожденного гипотиреоза, ультразвуковой скрининг беременных проводится во всех регионах Российской Федерации.
Для осуществления лечебно-диагностической и консультативной помощи при сложных наследственных заболеваниях организованы Республиканский центр неонатального скрининга (детская психиатрическая больница N 6 г. Москвы), центры по пренатальной диагностике и лечению муковисцидоза (НИИ акушерства и гинекологии РАМН г. Санкт-Петербург, медико-генетический центр РАМН г. Москва), научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденными и наследственными заболеваниями опорно-двигательного аппарата (Московский медицинский стоматологический институт), Центр наследственной патологии обмена (Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России).
Разработаны и внедряются компьютерные системы по диагностике и лечению наследственных заболеваний у детей. По заказной тематике ведутся НИР по созданию отечественного белкового гидролизата (НИИ токсикологии, НИИ "Гидролиз" г. Санкт-Петербург, НИИ питания РАМН, НПО "Витамин" г. Москва) и отечественных наборов реактивов для диагностики врожденного гипотиреоза (Центральный НИИ рентгенорадиологии Минздрава России г. Санкт-Петербург и НИИ биологического приборостроения г. Москва).
Однако, несмотря на проведенную работу, уровень оказания медико-генетической помощи остается низким, так как существующие звенья медико-генетической службы не обеспечивают своевременной проспективной диагностики и лечения врожденных наследственных заболеваний.
Только в 10 медико-генетических консультациях внедрены инвазивные методы пренитальной диагностики; скринингом на фенилкетонурию охвачено лишь 78% новорожденных, при этом в Тюменской области 4,5%, Ростовской 5%, Оренбургской 7%, в Смоленской, Калужской, Тверской областях он вообще не проводится.
Такое положение обусловлено неудовлетворительным материально-техническим обеспечением медико-генетической службы. В учреждениях медицинской генетики используются в основном дорогостоящие зарубежные медицинские технологии, вследствие чего медленно формируются условия, обеспечивающие выполнение задач по обследованию отягощенных наследственной патологией семей, пренатальной и постнатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода и новорожденного.
Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков развития из общей структуры медико-генетической службы, которая вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения семьи.
В ряде территорий в структуре различных лечебно-профилактических учреждений, в первую очередь в консультациях "Брак и семья", центрах планирования семьи, перинатальных центрах, вводятся должности врачей-генетиков, которые работают изолированно от медико-генетических консультаций, что также приводит к нерациональному использованию ограниченных ресурсов, низкой эффективности медико-генетической помощи.
Сдерживает развитие службы отсутствие нормативных документов, регламентирующих медико-генетическую помощь на различных уровнях.
Изложенное свидетельствует о необходимости утверждения положения о медико-генетической службе с определением инфраструктуры и задач каждого уровня, введения нормативов расчета потребностей, принятия ведомственной программы с целевым финансированием.
В целях дальнейшего развития медико-генетической службы, рационального использования материальных ресурсов, совершенствования всех звеньев медико-генетической помощи - медико-генетического консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Положение о медико-генетической службе Минздрава России (Приложение 1).
1.2. Регламентацию работы учреждений и специалистов медико-генетической службы (Приложение 2).
1.3. Перечень основного оборудования и реактивов учреждений медико-генетической службы (Приложение 3).
1.4. Нормативы расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложение 4).
1.5. Распределение территорий Российской Федерации за медико-генетическими консультациями для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (Приложение 5).
1.6. Перечень федеральных медико-генетических центров (Приложение 6).
1.7. Положение о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 7).
1.8. Состав консультативно-методического совета медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8).
2. Министрам здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, руководителям органов здравоохранения краевых, областных, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга:
2.1. Принять положение о медико-генетической службе Минздрава России к руководству (Приложение 1).
2.2. В течение I полугодия разработать территориальные программы развития медико-генетической службы с финансированием за счет средств местного бюджета, предусмотрев финансирование региональных и федеральных медико-генетических центров для диагностики и лечения больных с наследственными заболеваниями.
2.3. При обеспечении деятельности медико-генетической службы руководствоваться регламентацией работы учреждений и специалистов, перечнем основного оборудования и реактивов и нормативами расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложения 2, 3, 4).
2.4. Обеспечить на районном, городском уровне формирование потока семей, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, и проведение диспансерного наблюдения за семьями, имеющими больных с врожденными и наследственными заболеваниями.
2.5. При формировании заявки в Минздрав Российской Федерации по подготовке кадров в клинической ординатуре, аспирантуре, на циклах тематического усовершенствования, специализации, общего усовершенствования предусмотреть усовершенствование по медицинской и клинической генетике.
2.6. Обеспечить сбор и пересылку биологических материалов для неонатального скрининга (Приложение 5), установить ответственных медицинских работников за выполнение данной работы.
2.7. Обеспечить проведение подтверждающей ультразвуковой диагностики изолированных и множественных врожденных пороков развития плода в медико-генетических консультациях.
2.8. Установить обязательное согласование с медико-генетической консультацией всех случаев прерывания беременности по показаниям со стороны плода в акушерско-гинекологических учреждениях с последующей патолого-анатомической верификацией диагноза.
3. Ректорам медицинских образовательных учреждений при формировании заявки в Минздрав России на повышение квалификации преподавателей предусмотреть повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр, в программах которых предусмотрены разделы по основным формам наследственной патологии.
4. Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
4.1. Ежегодно совместно с Планово-финансовым управлением (Ширшов А.А.) в установленные сроки уточнять целевую программу финансирования медико-генетической службы системы Минздрава, уточнение расчетов на 1994 год произвести не позднее 1 февраля 1994 года.
4.2. В течение первого полугодия 1994 года согласовать с руководителями органов здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, краев, областей, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга вопросы взаимодействия федеральных центров, региональных и территориальных медико-генетических консультаций, в т.ч. систему взаиморасчетов, направить инструктивно-методическое указание.
4.3. В соответствии с "Основами законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан" разработать предложения по законодательному обеспечению медицинских и социальных аспектов медико-генетической помощи населению и внести их на рассмотрение Совета Министров - Правительства Российской Федерации в установленном порядке.
4.4. До 01.04.94 подготовить и утвердить положение об аккредитации медико-генетических консультаций, центров территориального, межрегионального и федерального уровней.
4.5. До 01.03.94 подготовить и направить в территории методические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза и служебное письмо по организации и лечению больных с наследственными заболеваниями по основным нозологическим формам.
5. Отделу медицинской статистики (Погорелова Э.И.), Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
5.1. Начиная с 1994 года ввести один раз в 3 года единовременный статистический учет деятельности медико-генетической службы.
5.2. Продолжить дальнейшее развитие диагностических компьютерных систем по медицинской генетике.
5.3. Организовать в 1994 году разработку экспертной системы для дифференциальной диагностики генетических заболеваний у детей и осуществить ее внедрение в 1995 году.
6. Управлению научных исследований (Нифантьев О.Е.) и Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.) до 01.03.94 разработать и представить на утверждение программу НИР, направленных на развитие отечественных технологий диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
7. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.):
7.1. Обеспечить:
7.1.1. Подготовку врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, а также тематическое усовершенствование врачей различных специальностей по вопросам медицинской генетики по заявке местных органов здравоохранения.
7.1.2. Повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр по вопросам медицинской генетики по заявкам медицинских образовательных учреждений.
7.2. До 01.09.94 внести изменения в учебные программы клинических кафедр лечебных, педиатрических и стоматологических факультетов медицинских образовательных учреждений в соответствии с межкафедральной программой по медицинской генетике; предусмотреть преподавание вопросов медицинской генетики слушателям медицинских академий последипломного образования, ФУВов различных специальностей в объеме не менее 12 часов.
8. Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) сформировать и представить на утверждение до 01.04.94 госзаказ и авторские коллективы для подготовки учебника, учебных пособий по медицинской генетике.
9. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.) и Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) до 01.03.94 пересмотреть и утвердить квалификационные характеристики врача-генетика и врача лаборанта-генетика высшей, первой, второй квалификационной категории.
10. Консультативно-методическому совету медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8) осуществлять работу по развитию службы в соответствии с положением о совете (Приложение 7).
10.1. До 01.05.94 разработать и представить на утверждение формы медицинской документации медико-генетической службы.
10.2. До 01.03.94 совместно с консультативно-экспертным советом по акушерско-гинекологической помощи при Минздраве России подготовить инструкцию по пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии плода.
10.3. Оказать практическую помощь территориальным органам здравоохранения в разработке программ развития и целевого финансирования медико-генетической службы.
10.4. До 01.03.94 разработать предложения по созданию национального распределенного регистра лиц с генетическими заболеваниями.
11. Утвердить главным внештатным специалистом по медико-генетической помощи ведущего научного сотрудника отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России д.м.н. Новикова П.В.
12. Считать утратившими силу Приказ Минздрава СССР от 12.06.85 N 787 "О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической помощи населению"; решение коллегии Минздрава СССР от 10.02.88 "О дополнительных мерах по совершенствованию

ПРИКАЗ Минздрава РФ от 30.12.1993 n 316 О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (вместе с ПОЛОЖЕНИЕМ О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЕ МИНЗДРАВА РОССИИ, ПОЛОЖЕНИЕМ О КОНСУЛЬТАТИВНО-МЕТОДИЧЕСКОМ СОВЕТЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ МИНЗДРАВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ)  »
Постановления и Указы »
Читайте также