ПРИКАЗ Комитета по здравоохранению Ленобласти от 01.04.2005 n 82 О СОСТОЯНИИ И МЕРАХ ПО УЛУЧШЕНИЮ ОРГАНИЗАЦИИ ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ


КОМИТЕТ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 1 апреля 2005 г. N 82
О СОСТОЯНИИ И МЕРАХ ПО УЛУЧШЕНИЮ ОРГАНИЗАЦИИ
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ
В Ленинградской области достигнуты хорошие результаты обследования новорожденных в родильных стационарах ЛПУ на врожденную и наследственную патологию, в том числе на фенилкетонурию (ФКУ). Удельный вес обследованных новорожденных на ФКУ за 2004 год составил 99%.
ФКУ - это одно из немногих наследственных заболеваний, для которых разработаны как методы диагностики, так и эффективные методы лечения.
Первые клинические признаки заболевания проявляются не сразу. Однако без своевременно начатого адекватного лечения уже в первые месяцы после рождения ребенка можно обнаружить начальные проявления ФКУ: повышенную возбудимость, беспокойство, высокий тонус мышц, аллергические высыпания на коже, которые плохо поддаются обычному лечению. Нарушенные обменные процессы могут сопровождаться характерным "мышиным" запахом мочи ребенка.
В более поздний период отмечаются признаки задержки психомоторного развития ребенка: наступает снижение реакции на окружающее, дети становятся малоэмоциональными, теряют ранее приобретенные навыки, нарушаются функции опорно-двигательного аппарата, прогрессирует слабоумие. У 50% больных наблюдается судорожный синдром.
Для выявления ФКУ в настоящее время всем новорожденным детям на 4-5-е сутки в акушерских стационарах области проводится забор крови для исследования на содержание фенилаланина (ФА) в сыворотке крови, поскольку ранняя диагностика и рано начатое лечение предотвращают развитие клинических признаков заболевания.
Единственным методом лечения фенилкетонурии является специализированная диета, начатая сразу после выявления заболевания, т.е. в первые недели жизни. Эта диета представляет собой специальные лечебные смеси, содержащие все необходимые компоненты (аминокислоты, за исключением фенилаланина, жиры, углеводы, витамины, минеральные соли), и небольшое количество естественных продуктов. Это количество естественных продуктов должно строго соблюдаться, чтобы, с одной стороны, не допустить повышения уровня фенилаланина в крови, а с другой - обеспечить потребность организма ребенка в ФА, поскольку недостаточное потребление ФА так же опасно для здоровья ребенка, как и избыточное.
Расчет диеты осуществляется врачом-генетиком. При этом должен осуществляться постоянный контроль за уровнем ФА крови.
На 01.01.2005 на диспансерном учете состоит 21 ребенок с фенилкетонурией.
Анализ организации скрининга новорожденных на ФКУ, обследования, лечения и диспансерного наблюдения за данной группой больных выявил ряд существенных недостатков по всем муниципальным образованиям области:
- дефекты забора материала и оформления бланков;
- поздняя доставка забранного материала в медико-генетический центр;
- позднее направление вновь выявленных больных на консультацию к генетику ЛОГУЗ "ДКБ";
- несоблюдение регулярности обследования больных ФКУ на фенилаланин;
- отсутствие эффективного контроля за течением заболевания и лечением.
Допущенные дефекты проявились в позднем взятии больных на учет: так, после 3 месяцев и до 1 года взято на Д-учет 5 человек (23,8%), после 1 года - 3 ребенка (14,3%), в том числе 1 ребенок в возрасте 5 лет (Кировский район). В 76,2% случаев дети имеют инвалидность, 14 детей с нарушением интеллектуального развития, в том числе у 4 детей - дебильность.
Недостаточный контроль за обследованием и ведением больных ФКУ на местах со стороны медико-генетической службы.
Нерегулярные поставки лечебного питания для больных ФКУ приводят к случаям использования последнего не в соответствии с возрастом ребенка.
Существующая система хранения и выдачи лечебного питания больным с ФКУ через аптеки имеет ряд существенных недостатков, основным из которых является отсутствие заявок со стороны специалистов районов на лечебное питание и контроль за получением лечебного питания со стороны специалистов и медико-генетической службы области.
На основании вышеизложенного утверждаю:
Положение о заборе материала для неонатального скрининга на ФКУ и порядке планового направления больных ФКУ на консультацию (приложение 1) и график консультаций и клинико-лабораторных исследований больных фенилкетонурией (приложение 2).
Приказываю:
1. Главным врачам ЦРБ, ГБ, заведующим райздравотделами:
1.1. Назначить ответственного специалиста за проведение неонатального скрининга на ФКУ и работу с выявленным контингентом больных и в срок до 25.04.2005 направить копию приказа о назначении ответственного специалиста с указанием должности и контактного телефона в комитет по здравоохранению Ленинградской области.
1.2. Обеспечить обследование всех новорожденных Ленинградской области в соответствии с приложением 1.
1.3. Обеспечить в течение недели повторный забор крови и доставку бланков с кровью в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга (ул. Тобольская, дом 5) при выявлении изменений уровня фенилаланина в крови новорожденных.
1.4. Направлять вновь выявленных больных с фенилкетонурией на консультацию к генетику ЛОГУЗ "ДКБ" в недельный срок после получения повторного положительного анализа на фенилаланин.
1.5. Обязать ответственного специалиста организовать диспансерное наблюдение и плановое обследование на фенилаланин больных фенилкетонурией в соответствии с приложениями 1, 2.
2. Главному врачу ЛОГУЗ "ДКБ" Окуневу А.Ю.:
2.1. Обеспечить работу медико-генетической службы по консультативному приему больных фенилкетонурией из муниципальных образований области.
2.2. Организовать прием и хранение лечебного питания для больных ФКУ.
3. Главному генетику Ленинградской области Иванову И.А.:
3.1. Взять под личный контроль организацию и проведение скрининга новорожденных на ФКУ, плановое обследование, расчет питания и лечение больных с фенилкетонурией.
3.2. Организовать выдачу лечебного питания больным ФКУ в соответствии с расчетами.
4. Комитету по здравоохранению Ленинградской области (Фомин М.М.) обратиться в Правительство Ленинградской области для решения вопроса о закупке лечебного питания для больных ФКУ из областного бюджета.
5. Контроль за исполнением данного приказа возложить на заместителя председателя комитета по здравоохранению Фомина М.М.
Председатель комитета
по здравоохранению
Ленинградской области
А.Я.Гриненко


ПРИЛОЖЕНИЕ 1
к приказу комитета
по здравоохранению
Ленинградской области
от 01.04.2005 N 82
ПОЛОЖЕНИЕ
О ЗАБОРЕ МАТЕРИАЛА ДЛЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ НОВОРОЖДЕННЫХ И ПОРЯДКЕ ПЛАНОВОГО
НАПРАВЛЕНИЯ БОЛЬНЫХ ФКУ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ
1. Для проведения обследования новорожденных Ленинградской области на фенилкетонурию (ФКУ) осуществлять забор крови из пятки на 4-5-й день (у недоношенных - на 7-й день) после рождения натощак утром перед кормлением на специальную фильтровальную бумагу (бланки). Бланки направляются в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга (МГЦ) (ул. Тобольская, д. 5) в будние дни с 10 до 16 часов или почтой по адресу: 194044, Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5, Медико-генетический центр.
2. Необходимо наносить не менее 2 пятен крови диаметром не менее 12 мм на фильтровальные бланки в обозначенных местах и равномерную пропитку бланков кровью с двух сторон.
3. На бланках должна быть четко нанесена следующая информация:
- Ф.И.О. матери;
- дата рождения и день забора крови;
- место рождения;
- район;
- точный адрес и телефон родителей.
4. Бланки с кровью доставляются в МГЦ не позднее недели после взятия крови.
5. Отметка о взятии крови в родильном доме заносится в виде штампа в обменную карту ребенка.
6. Если роды происходили вне родильного учреждения (дома и т.д.), скрининг-тест провести в любом случае, при первом поступлении ребенка в лечебное учреждение.
7. При выявлении изменений уровня фенилаланина (ФА) в крови новорожденных врач-генетик ЛОГУЗ "Детская клиническая больница" сообщает об этом ответственным лицам в районах факсом или по телефону.
8. При получении такого сообщения ответственные лица районов должны повторить забор крови и доставить бланки в МГЦ Санкт-Петербурга (ул. Тобольская, дом 5) в течение недели.
9. При повторном подтверждении изменений уровня ФА в крови новорожденных генетик ЛОГУЗ "ДКБ" сообщает об этом ответственным лицам в районах факсом или по телефону.
10. При получении такого сообщения ответственные лица районов в течение недели направляют больного ребенка на консультацию к врачу-генетику ЛОГУЗ "ДКБ" с обязательным указанием в амбулаторной карте веса и роста ребенка, окружности головы.
11. Врач-генетик ЛОГУЗ "ДКБ" проводит консультацию, рассчитывает диету, назначает и выдает лечебное питание. Дает рекомендации по ведению больного и назначает срок повторной консультации.
12. Направлять больных ФКУ на медико-генетическое консультирование в ЛОГУЗ "ДКБ" при повышении уровня ФА:
- выше 120 ммоль/л для детей до 1 года;
- выше 200 ммоль/л для детей от 1 до 3 лет;
- выше 300 ммоль/л для детей от 3 до 7 лет;
- выше 400 ммоль/л для детей от 7 до 12 лет;
- выше 600 ммоль/л для детей от 12 до 15 лет;
- выше 700 ммоль/л для детей старше 15 лет.
Главный генетик
Ленинградской области
И.А.Иванов


ПРИЛОЖЕНИЕ 2
к приказу комитета
по здравоохранению
Ленинградской области
от 01.04.2005 N 82
--------------------------------------------------------------------------------¬
¦ГРАФИК КОНСУЛЬТАЦИЙ И КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ¦
+-------------------------------------------------------------------------------+
¦ ВОЗРАСТ БОЛЬНЫХ ¦
+------------T------T--------T-------T-------T---T----T--------T----------------+
¦ ¦до 3 ¦3-6 мес.¦6 мес. ¦1-3 гг.¦3-8¦8-18¦ старше ¦беременные с ФКУ¦
¦ ¦мес. ¦ ¦- 1 год¦ ¦лет¦лет ¦ 18 лет ¦ ¦
+------------+------+--------+-------+-------+---+----+--------+----------------+
¦ КОНСУЛЬТАЦИИ ВРАЧЕЙ ¦
+------------T------T--------T-------T----------------T--------T----------------+
¦Генетик ¦ <*> ¦ежеме- ¦1 раз в¦1 раз в полгода ¦ежегодно¦до зачатия и при¦
¦ ¦ ¦сячно ¦2 мес. ¦ ¦ ¦беременности ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ежемесячно ¦
+------------+------+--------+-------+----------------+--------+----------------+
¦Педиатр ¦ежене-¦1 раз в ¦ ежемесячно ¦ ----- ¦
¦ ¦дельно¦2 недели¦ ¦ ¦
+------------+------+--------+-------T----------------+-------------------------+
¦Невропатолог¦ ежемесячно ¦1 раз в полгода ¦ ----- ¦
+------------+-----------------------+----------------+--------T----------------+
¦Психолог ¦ Ежегодно ¦до беременности ¦
+------------+----------------------------------------T--------+----------------+
¦Акушер- ¦ ----- ¦до беременности, далее по¦
¦гинеколог ¦ ¦схеме ведения беременных ¦
+------------+----------------------------------------+-------------------------+
¦ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ¦
+------------T---------------T-------T-------T--------T--------T----------------+
¦Фенилаланин ¦ <**> ¦2 раза ¦1 раз ¦1 раз в ¦1 раз в ¦ <***> ¦
¦ ¦ ¦в месяц¦в месяц¦2 месяца¦полгода ¦ ¦
+------------+---------------+-------+-------+---T----+--------+----------------+
¦Общий анализ¦ 1 раз ¦ 1 раз в 6 месяцев ¦ ежегодно ¦каждый триместр ¦
¦крови ¦ в 3 месяца ¦ ¦ ¦беременности ¦
+------------+---------------+-------------------+-------------+----------------+
¦Общий белок ¦ 1 раз ¦ 1 раз в 6 месяцев ¦ ежегодно ¦каждый триместр ¦
¦сыворотки ¦ в 3 месяца ¦ ¦ ¦беременности ¦
¦крови ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+------------+---------------+-------T-----------+-------------+----------------+
¦Сывороточное¦ 1 раз ¦1 раз в¦ ежегодно ¦каждый триместр ¦
¦железо, ¦ в 3 месяца ¦6 меся-¦ ¦беременности ¦
¦гематокрит ¦ ¦цев ¦ ¦ ¦
+------------+---------------+-------+-------------------------+----------------+
¦ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ¦
+------------T-------------------------------------------------T----------------+
¦ЭЭГ ¦ каждые 2 года ¦ ---- ¦
+------------+-------------------------------------------------+----------------+
¦УЗИ ¦ по показаниям ¦каждый триместр ¦
¦ ¦ ¦беременности ¦
L------------+-------------------------------------------------+-----------------
-------------------------------
<*> Еженедельно до нормализации фенилаланина в крови, далее - 1 раз в 2 недели.
<**> 2 раза в неделю с начала лечения до получения стабильных показателей фенилаланина и 1 раз в 2 недели до 6-месячного возраста.
<***> До беременности и в первый триместр беременности еженедельно; далее - 1 раз в 2-3 недели.
Главный генетик
Ленинградской области
И.А.Иванов

ПРИКАЗ ТУ Роспотребнадзора по г. Санкт-Петербургу от 01.04.2005 n 23 О ПОВЫШЕНИИ ЭФФЕКТИВНОСТИ КОНТРОЛЬНО-НАДЗОРНЫХ МЕРОПРИЯТИЙ В СФЕРЕ ЖИЛИЩНО-КОММУНАЛЬНОГО ХОЗЯЙСТВА  »
Законодательство Санкт-Петербурга и Ленинградской области »
Читайте также