РАСПОРЯЖЕНИЕ Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 21.02.2005 n 45-р О ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ


ПРАВИТЕЛЬСТВО САНКТ-ПЕТЕРБУРГА
КОМИТЕТ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ
РАСПОРЯЖЕНИЕ
от 21 февраля 2005 г. N 45-р
О ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
У ДЕТЕЙ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
В целях повышения эффективности дородовой диагностики, предупреждения рождения детей с тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний и в соответствии с приказом МЗ РФ от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей":
1. Руководителям акушерско-гинекологических учреждений здравоохранения:
1.1. Обеспечить своевременное направление беременных женщин группы высокого риска по наличию наследственных и врожденных заболеваний у плода для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики (приложение 1).
1.2. Обеспечить проведение обязательного трехкратного скринингового ультразвукового исследования всех беременных женщин при сроках 10-14 недель (приложение 2.1), 18-22 недели (приложение 2.2) и 32-34 недели беременности (приложение 2.3) в соответствии со стандартными протоколами исследования (первый уровень ультразвукового скрининга врожденных и наследственных заболеваний плода).
Обеспечить направление беременных женщин в возрасте от 35 лет до 39 лет включительно при сроках беременности с 11 по 13 недель 6 дней включительно в СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" (далее - ДЦ) по адресу: Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5, для выявления маркеров хромосомной патологии (сразу на втором уровне ультразвукового скрининга врожденных и наследственных заболеваний плода) (приложение 3).
1.3. Обеспечить забор проб крови у беременных от 35 лет до 39 лет включительно (на момент забора пробы крови) при сроках беременности с 15 до 18 недель и своевременную доставку образцов крови в ДЦ для проведения биохимического скрининга в целях выявления беременных женщин высокого риска по наличию врожденных пороков развития плода (ВПР) и хромосомных заболеваний у плода (приложение 4).
1.4. При получении результатов биохимического скрининга, свидетельствующих о наличии у конкретной беременной женщины высокого риска ВПР и хромосомных заболеваний у плода, обеспечить своевременное направление этой пациентки в ДЦ для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
1.5. Обеспечить своевременное направление пациенток (приложение 7):
- для прерывания беременности при выявлении у плодов ВПР, хромосомного или другого наследственного заболевания (с учетом рекомендаций консилиума врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов) при сроке беременности по 27 недель 6 дней включительно в СПб ГУЗ "Городская больница N 9" (Крестовский пр., 18);
- после 28 недель беременности - в СПб ГУЗ "Родильный дом N 11" по адресу: ул. Леснозаводская, д. 4, корп. 1 (далее - Родильный дом N 11), а при наличии иных особенных обстоятельств - в другие родовспомогательные ЛПУ.
1.6. Ежеквартально представлять в ДЦ сведения о проведенных ультразвуковых исследованиях и исходах беременности у пациенток при выявлении врожденных и наследственных заболеваний плода (приложение 5).
2. Главному врачу СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" (ДЦ):
2.1. Обеспечить осуществление биохимического скрининга, организацию ультразвукового скрининга (второго уровня) врожденных и наследственных заболеваний плода, своевременное консультирование специалистами ДЦ беременных женщин группы высокого риска по наличию наследственных и врожденных заболеваний у плода, направляемых акушерско-гинекологическими учреждениями здравоохранения для определения показаний и сроков проведения инвазивной пренатальной диагностики.
2.2. Обеспечить своевременное направление врача-генетика для участия в верификации диагноза и, при необходимости, взятия тканей плода для их повторного лабораторно-генетического исследования согласно телефонограммам из городской больницы N 9 и Родильного дома N 11 о датах проведения прерывания беременности, из первого перинатального отделения городского бюро патологоанатомической экспертизы (патологоанатомическое отделение детской городской больницы N 2 святой Марии Магдалины) - о датах вскрытия плода.
2.3. Обеспечить занесение в городской регистр пренатальной диагностики всех данных о выявленной патологии в ходе проведения ультразвукового и биохимического скрининга и инвазивных процедур.
2.4. Продолжить ведение регистра ВПР и другой врожденной и наследственной патологии у плода, не выявленной в ходе проведения пренатального скрининга.
2.5. Совместно с главным специалистом по медицинской генетике проводить анализ эффективности пренатальной диагностики, ежегодно представлять отчетные данные в отдел по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению.
3. Главному врачу СПБ ГУЗ "Городская больница N 9":
3.1. Обеспечить проведение операций прерывания беременности по медицинским показаниям (до 28 недель беременности) при выявлении у плода врожденных и наследственных заболеваний.
3.2. Обеспечить подготовку, хранение и транспортировку абортного материала в целях кариотипирования в цитогенетическую лабораторию ДЦ (тел. 542-12-66), в целях верификации моногенного заболевания - в лабораторию пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта РАМН (тел. 328-98-09), для проведения патологоанатомического исследования плодов - в первое перинатальное отделение городского бюро патологоанатомической экспертизы (патологоанатомическое отделение больницы Святой Марии Магдалины - В.О., 1-я линия, д. 58, тел. 328-48-36) (приложение 6).
3.3. Обеспечить извещение сотрудников оргметодотдела ДЦ (тел. 542-71-01) и лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О.Отта РАМН о датах проведения прерывания беременности, с целью обеспечения участия врача-генетика в верификации диагноза.
4. Главным врачам родовспомогательных учреждений, многопрофильных стационаров, имеющих в своей структуре гинекологические отделения, обеспечить транспортировку абортного материала, плодов, мертворожденных с признаками ВПР при прерывании беременности во втором и третьем триместрах беременности в первое перинатальное отделение городского бюро патологоанатомической экспертизы (патологоанатомическое отделение детской городской больницы святой Марии Магдалины - В.О., 1-я линия, д. 58, тел. 328-48-36).
5. Начальнику городского патологоанатомического бюро на базе первого перинатального отделения (патологоанатомическое отделение детской городской больницы святой Марии Магдалины):
5.1. В случае прерывания беременности по медицинским показаниям на основании результатов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний обеспечить верификацию пренатально установленного диагноза путем патологоанатомического исследования плода.
5.2. Обеспечить извещение сотрудников оргметодотдела ДЦ (тел. 542-71-01) и лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии (тел. 328-98-09) о датах проведения патологоанатомического вскрытия плода с целью обеспечения участия врача-генетика в верификации диагноза и, при необходимости, взятия тканей плода для их повторного лабораторно-генетического исследования (приложение 6).
5.3. Обеспечить направление в городскую больницу N 9, Родильный дом N 11, ДЦ и в женскую консультацию, осуществлявшую наблюдение за пациенткой во время беременности, копий протокола вскрытия плода с результатами патоморфологического исследования.
6. Главному врачу СПб ГУЗ "Родильный дом N 11":
6.1. Обеспечить проведение инвазивных манипуляций по забору плодного материала для пренатальной диагностики хромосомных патологий плода и своевременное извещение сотрудников цитологической лаборатории ДЦ (тел. 542-12-66) о датах проведения инвазивных манипуляций с целью проведения специалистом ДЦ преаналитической подготовки.
6.2. Обеспечить проведение консилиума (в целях определения показаний и противопоказаний) и проведение операций прерывания беременности при сроке 28 и больше недель у пациенток в случаях пренатального выявления у плода врожденных и наследственных заболеваний и своевременное извещение ДЦ (тел. 542-71-01), лаборатории пренатальной диагностики ИАГ (328-98-09) о датах операций с целью обеспечения участия специалистов в верификации диагноза.
7. Главному специалисту по медицинской генетике:
7.1. Обеспечить эффективный мониторинг наследственных (хромосомных и генных) заболеваний.
8. Считать утратившими силу распоряжение Комитета по здравоохранению от 27.12.2001 N 493-р "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге", распоряжение Комитета по здравоохранению от 23.09.2003 N 320-р "О внесении изменений в распоряжение Комитета по здравоохранению от 27.12.2001 N 493-р...", распоряжение Комитета по здравоохранению от 18.11.2003 N 388-р "О внесении изменения в распоряжение Комитета по здравоохранению от 27.12.2001 N 493-р "О совершенствовании пренатальной диагностики...", пункты 2.4, 2.5 и приложение 4 распоряжения Комитета по здравоохранению от 30.12.1998 N 286-р "О дальнейшем совершенствовании медико-генетической службы в Санкт-Петербурге".
9. Контроль исполнения распоряжения возложить на начальника отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Симаходского А.С.
Председатель
Комитета по здравоохранению
Ю.А.Щербук

ПРИЛОЖЕНИЕ 1
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 21.02.2005 N 45-р
ПОРЯДОК
НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН ГРУППЫ ВЫСОКОГО РИСКА
ПО НАЛИЧИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ПЛОДА
НА КОНСУЛЬТАЦИЮ ДЛЯ РЕШЕНИЯ ВОПРОСА О ПРОВЕДЕНИИ ИНВАЗИВНОЙ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
1. Показания для направления на консультацию в лабораторию пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О.Отта РАМН (В.О., Менделеевская линия, д. 3, тел. регистратуры 328-98-31)
При первом обращении в акушерско-гинекологические учреждения по поводу наступления беременности должны быть направлены следующие пациентки:
- в возрасте 40 лет и старше;
- беременные, имеющие в анамнезе рождение ребенка (плода), страдавшего болезнью Дауна, другой хромосомной патологией или множественными пороками развития;
- при установленном семейном носительстве хромосомной аномалии или генной мутации;
- при наличии в семье моногенных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии (А и В), синдрома Мартина-Белл, миопатии Дюшенна/Беккера, миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, болезней: Вильсона-Коновалова, Виллебрандта, Кеннеди, адреногенитального синдрома, спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, атаксии Фридрейха, Луи-Барр, агаммаглобулинемии, Шарко-Мари-Туе и других;
- при выявлении в период обследования ультразвуковых маркеров хромосомных заболеваний и врожденных пороков развития у плода, подтвержденных в диагностическом (медико-генетическом) центре.
2. Показания для направления на консультацию в санкт-петербургское государственное учреждение здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" (ул. Тобольская, д. 5, тел. регистратуры 321-60-70)
При выявлении в период обследования риска хромосомной патологии у плода выше чем 0,28% (установленного на основании скринингового определения в диагностические сроки уровня АФП и ХГЧ в крови беременной женщины от 35 лет до 39 лет включительно).

ПРИЛОЖЕНИЕ 2.1
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 21.02.2005 N 45-р
Название лечебного учреждения
ПРОТОКОЛ
СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
В 10-14 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ
"___"___________200 г. Вид исследования: трансабдоминальный,
трансвагинальный
Ф.И.О. _______________________________________________ возраст ______
1-й день последней менструации "__"________ 200_ г. Срок беременности
____ нед. ____ дн.
В полости матки (не) определяется __________________________ плод(а):
Средний внутренний диаметр плодного яйца ______ мм,
КТР ______ мм, соответствует ______ соответствует сроку беременности
Сердцебиение плода ____________ ударов в 1 мин., ТВП _____________ мм
Желточный мешок: визуализируется, не визуализируется
Средний внутренний диаметр желточного мешка ______ мм
Врожденные пороки развития плода ____________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней _________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
Околоплодные воды ___________________________________________________
Хорион/плацента располагается по ___________ стенке матки с переходом
на _______________ толщиной ___________ мм __________________________
Структура хориона/плаценты __________________________________________
Цервикальный канал длиной _______ мм, внутренний зев ________________
Миометрий ___________________________________________________________
_____________________________________________________________________
Визуализация: удовлетворительная/затруднена _________________________
Заключение: _________________________________________________________
_____________________________________________________________________
Рекомендации ________________________________________________________
_____________________________________________________________________
Повторное ультразвуковое исследование в ____ нед. ___________________

Ф.И.О. врача ____________________ подпись _______________

ПРИЛОЖЕНИЕ 2.2
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 21.02.2005 N 45-р
Название лечебного учреждения
ПРОТОКОЛ
СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
В 18-22 НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ
"__"____________ 200_ г.
Ф.И.О. _______________________________________________ возраст ___________
1-й день последней менструации "___"___________ 200__ г. Срок беременности
_____ нед. ____ дн. _____
Предполагаемая дата родов "____"____________ 200_ г.
В полости матки определяется _____ живой(ых) плод(а) в _______

ПОСТАНОВЛЕНИЕ Правительства Ленобласти от 21.02.2005 n 29 О ПРИЗНАНИИ УТРАТИВШИМ СИЛУ ПОСТАНОВЛЕНИЯ ПРАВИТЕЛЬСТВА ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ ОТ 13 СЕНТЯБРЯ 1994 ГОДА n 258 О ПРЕОБРАЗОВАНИИ КОМИТЕТА ПО ДЕЛАМ МИГРАЦИИ И НАЦИОНАЛЬНЫМ ВОПРОСАМ ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ В МИГРАЦИОННУЮ СЛУЖБУ ПРИ ПРАВИТЕЛЬСТВЕ ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ (С ИЗМЕНЕНИЯМИ)  »
Законодательство Санкт-Петербурга и Ленинградской области »
Читайте также